Genovka proti Huntingtonovi, mužské gely proti početí a důkazy proti bludům −⁠ „jednohubky“ z klinického výzkumu 2025/12

První úspěch genové terapie proti Huntingtonově chorobě

Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění způsobené zmnožením tripletů CAG v prvním exonu genu pro protein huntingtin. Defektní huntingtin v mozku agreguje a způsobuje nejprve postupnou ztrátu koordinace a zapomínání a později choreu, změny osobnosti, ztrátu paměti a úpadek kognitivních schopností. V současnosti není k dispozici kauzální terapie a dostupná symptomatická léčba není schopná nástup onemocnění oddálit ani zpomalit jeho progresi.

Společnost uniQure však na konci září oznámila průlomové výsledky klinické studie fáze I/II, v rámci níž byla 29 pacientům v časné fázi onemocnění podána genová terapie založená na virovém vektoru nesoucím instrukci pro tvorbu antisense microRNA proti vadné mRNA pro huntingtin. Léčivo AMT-130 bylo podáno pomocí tenké kanyly implantované v průběhu neurochirurgického zákroku přímo do striata.

Během 3letého sledování se ukázalo 75% zpomalení progrese onemocnění oproti kontrolní skupině (neléčení pacienti z registrů dat přiřazení pomocí propensity score). Hladina toxického proteinu v mozkomíšním moku léčených se snížila v průměru o 8 % oproti vstupu do studie. Samotná léčba byla obvykle dobře snášená, nejčastější nežádoucí příhody byly spojené s chirurgickým zákrokem a došlo k jejich spontánnímu ústupu.^{1, 2}

Zdroje:
1. uniQure announces positive topline results from pivotal phase I/II study of AMT-130 in patients with Huntington’s disease. uniQure, 2025 Sep 24. Dostupné na: https://uniqure.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/uniqure-announces-positive-topline-results-pivotal-phase-iii
2. Dolgin E. Huntington's disease treated for first time using gene therapy. Nature 2025 Oct; 646 (8083): 15, doi: 10.1038/d41586-025-03139-9.

Novinky v hormonálních, nehormonálních a reverzibilních metodách mužské antikoncepce

Mužská nebariérová reverzibilní antikoncepce je dnes předmětem širokého výzkumu a řada mužů vyjadřuje zájem o její používání. Tomuto tématu se věnovali odborníci na 41. kongresu Francouzské endokrinologické společnosti (SFE).

• Z hormonální mužské antikoncepce je nejblíže dokončení klinického vývoje transdermální gel kombinující silný progestin nestoron, který blokuje produkci spermií, s testosteronem pro udržení normální funkce. Gel se používá lokálně každodenně a navozuje oligospermii.
• Pro perorální mužskou antikoncepci se vývoj zaměřuje na alternativy testosteronu eliminující nutnost jeho podávání několikrát denně, jako jsou steroidní deriváty (1β-methyl-19-nortestosteron dodecylkarbonát /11β-MNTDC/, 7ɑ,11β-dimethyl-19-nortestosteron /dimethandrolon/), nebo na látky působící mimo gonadotropní osu, zejména na kyselinu retinovou.
• Jako reverzibilní nechirurgická dlouhodobě působící metoda by se mohl uplatit zkoušený vasalgel −⁠ polymerový gel injikovaný do vas deferens. Jeho účinnost přetrvává asi 14 měsíců a lze ji zvrátit aplikací hydrogenuhličitanu sodného. Reverzibilita však nemusí být vždy úplná.
• Vyvíjeny jsou také termální metody. Mimo jiné v podobě mikrospínače implantovaného blízko vas deferens, který lze aktivovat či deaktivovat, čímž blokuje nebo uvolňuje průchod spermií. Další zkoušenou metodou je speciální mužské spodní prádlo, které udržuje teplotu testes > 35 °C asi 16 hodin denně, a může tak dočasně snížit tvorbu spermií.

Zdroj: Guignot C. Vasectomy on demand? Future of male contraception emerges. Medscape, 2025 Oct 22. Dostupné na: www.medscape.com/viewarticle/vasectomy-demand-future-male-contraception-emerges-2025a1000sqr

WHO znovu vyvrací spojitost mezi očkováním a autismem

Agentura Reuters dne 11. 12. 2025 informovala o prohlášení komise pro bezpečnost vakcín při Světové zdravotnické organizaci (WHO), že nové přezkoumání vědeckých důkazů nenalezlo žádnou souvislost mezi očkováním a výskytem poruch autistického spektra. Potvrdila tím závěry publikované před více než 20 lety.

WHO Global Advisory Committee on Vaccine Safety posoudila 2 systematické přehledy zahrnující studie publikované od roku 2010 do srpna 2025. Vyhodnoceny byly vakcíny obecně a samostatně očkovací látky obsahující thiomersal −⁠ konzervační látku na bázi rtuti, která byla dlouho podezírána z možnosti zvýšení rizika rozvoje autismu. Z 31 studií nebyl ve 20 zjištěn žádný důkaz o souvislosti mezi očkováním a autismem. Zbývajících 11 studií, které naznačily možnost souvislost, má podle komise významné metodologické nedostatky a vysoké riziko zkreslení.

Zdroj: WHO reaffirms no link between vaccines and autism. Reuters, Medscape, 2025 Dec 11. Dostupné na: www.medscape.com/s/viewarticle/who-reaffirms-no-link-between-vaccines-and-autism-2025a1000yro

(zza, este)