SVĚTOVÉ DNY ZDRAVÍ únor

Světových nebo mezinárodních dní zaměřených na pro­ble­­matiku zdraví a nemocí je sice v únoru více než v lednu, v porovnání s dalšími měsíci v roce však relativně málo. Ze dní přímo vyhlašovaných Světovou zdravotnickou organizací (WHO) do této kategorie nepatří žádný, z již zveřejněných dní, které měly charakter dní sponzorovaných WHO, lze uvést Světový den boje proti rakovině a z dní, které měly povahu dní podporovaných WHO, můžeme do této kategorie zařadit Světový den nemocných a Mezinárodní den vzácných onemocnění.

Novější členění mezinárodních dnů zdraví vycházelo ze změněné filosofie. Nadále zůstala skupina dní vyhlašovaných WHO a druhou skupinu tvořily jiné mezinárodní dny související se zdravím (v únoru například Světový den boje proti rakovině, Mezinárodní den nulové tolerance vůči mrzačení ženských pohlavních orgánů, Světový den nemocných a Mezinárodní den vzácných onemocnění). Z dalších dní jsme představili Světový den sociální spravedlnosti, Mezinárodní a Evropský den epilepsie, Mezinárodní měsíc prevence prenatálních infekcí a Mezinárodní den Aspergerova syndromu.

Mezinárodní den vzácných onemocnění

(Rare Disease Day, RDD)

Vznik Dne vzácných onemocnění, resp. Dne boje proti vzácným chorobám (RDD) iniciovala Evropská organizace pro vzácná onemocnění (European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS) ve spolupráci s řadou národních organizací (USA, Kanada, Ja­ponsko, Rusko, Austrálie). EURORDIS je nevládní aliance pa­cientských organizací, která zastupuje 984 organizací pacientů se vzácnými onemocněními v 74 zemích. Je hlasem 30 milionů lidí postižených vzácnými onemocněními v celé Evropě.

První RDD byl slaven 29. února 2008, datum je symbolické, den vzácných onemocnění se pojí se „vzácným“ datem, které je v kalendáři jenom jednou za čtyři roky. Samozřejmě v nepřestupných letech si RDD připomínáme 28. února. De facto se jedná o výjimečný den i proto, že se RDD tak slaví ve dva dny – buď 28. nebo 29. února (když si odmyslíme ty světové dny, u nichž došlo ke změně termínu, nejčastěji v důsledku sjednocení termínů různých, avšak příbuzných dnů, kdy je jejich oslava pevně vázána na konkrétní datum, nebo ty dny, které jsou pohyblivé, jejichž připomenutí potom připadá každý rok na jiný den/datum, např. n-tý den v týdnu, měsíci apod.).

Výběr dne jsme ozřejmili výše, volba roku souvisí s 25. výročím přijetí zákona o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění (LPVO) – Orphan Drugs Act v USA v roce 1983. Překlad slova „orphan“ – sirotek vedl k označování LPVO jako sirotčí léčiva nebo léčiva sirotci, příp. k používání anglického slova „orphan/orphans“.

Vzácnost se dosahuje splněním řady kritérií (EU), která ­podmiňují určení užití, kvantitu užití a omezující situace:

- léčivý přípravek je určen pro diagnostiku, prevenci nebo léčbu život ohrožujícího nebo chronicky invalidizujícího onemocnění, nebo je určen pro diagnostiku, prevenci nebo léčbu život ohrožujícího, závažně invalidizujícího nebo závažného a chronického onemocnění a bez pobídek je nepravděpodobné, že by uvedení léčivého přípravku na trh vytvořilo dostatečný zisk pro odůvodnění nezbytných investic,

- prevalence onemocnění v EU nesmí být vyšší než 5 z 10 000 osob,

- neexistuje uspokojivý způsob diagnostiky, prevence nebo léčby daného onemocnění registrovaný v EU nebo, pokud takový způsob existuje, že léčivý přípravek přinese významný užitek těm, kteří jsou postiženi daným onemocnění.

Vzácná onemocnění jsou početná, jejich počet je uváděn rozmezím 5–8 000, jsou různorodá (většinou vrozená/dědičná, v 75 % se vyskytují v dětském věku), liší se svou závažností, jsou geograficky odlišná.

Vymezení prevalence vzácných onemocnění ve vybraných zemích/regionech.

Země/region         Prevalence na 10 000 obyvatel                                   Dotčená populace

USA                       7,5                                                                                          25–30 mil.

EU                          5                                                                                            27–36 mil.

Austrálie                1,2                                                                                          1,2 mil.

Japonsko                4                                                                                            informace chybějí

Jižní Korea             4                                                                                            informace chybějí

Taiwan                   1                                                                                             více než 2 000

Čína                      <1/500 000 nebo neonatální morbidita <1/10 000                  16,8 mil.

Cílem RDD je zvýšit povědomí o vzácných onemocněních a zlepšit přístup k léčbě osobám se vzácnými onemocněními a jejich rodinám. Léčba mnoha vzácných onemocnění je nedostatečná, stejně jako činnost sociálních sítí na podporu jedinců se vzácnými onemocněními a jejich rodin. Přístup k péči a léčbě znesnadňují a v některých případech znemožňují bariéry – geografická, finanční, terapeutická aj.

Podobně jako u některých jiných mezinárodní/světových dní jsou v jednotlivých letech vyhlašována témata a slogany, které blíže specifikují zaměření RDD.

Datum       Téma                                                                                                 Slogan

2008           Vzácná onemocnění jako priorita veřejného zdraví.                         Vzácný den pro výjimečné lidi.                        

2009           Na pacienta orientovaná péče.                                                         Péče o pacienta je veřejnou záležitostí!

2010           Spojování pacientů a výzkumu.                                                        Pacienti a vědci: Partneři pro život!

2011           Vzácná onemocnění a nerovnosti v oblasti zdraví.                           Vzácná, ale stejně důležitá.                   

2012           Solidarita.                                                                                          Sami vzácní, spolu silní!

2013           Solidarita.                                                                                          Vzácná onemocnění bez hranic.   

2014           Péče.                                                                                                 Společně za lepší péči!

2015           Život se vzácným onemocněním.                                                     Den za dnem, ruku v ruce.                               

2016           Hlas pacienta.                                                                                   Připojte se k nám, aby byl hlas vzácných onemocnění slyšet.

2017           Výzkum.                                                                                            Možnosti výzkumu jsou neomezené.

2018           Výzkum.                                                                                            Ukažte svou vzácnost. Ukažte svou péči.

2019           Propojení zdravotní a sociální péče.                                                 Ukažte svou vzácnost. Ukažte svou péči.

2020           Ekvita (rovnost).                                                                                Jsme vzácní. Je nás mnoho. Jsme silní. A jsme hrdí!

2021           Ekvita (rovnost).                                                                                Jsme vzácní. Je nás mnoho. Jsme silní. A jsme hrdí!

Přehled se týká vzácných onemocnění jako celku. Některým z nich jsou navíc věnovány samostatné dny povědomí nebo informovanosti, např. o onemocnění fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP, Stoneman’s Disease (tzv. nemoci zkamenělých lidí) a to 23. duben, nebo o mikrocefalii 30. září apod.

Z porovnání pěti náhodně zvolených seznamů top 10 nejvzácnějších onemocnění byla nejčastější shoda jejich autorů na těchto onemocněních: Hutchinsonův-Gilfordův syndrom progerie (předčasného stárnutí) pětkrát, aquagenní urtikárie (kopřivka, alergie na vodu), epidermodysplasia verruciformis (virové bradavice, syndrom stromového muže/člověka), kuru onemocnění (nemoc/smrt ze smíchu), vždy čtyřikrát.

Významným počinem pro laickou i odbornou veřejnost bylo zpřístupnění unikátního a obsahově bohatého francouzského informačního zdroje Orphanet, který vznikl jako iniciativa Francouzského národního institutu pro zdraví a lékařský výzkum (INSERM) v roce 1997, celoevropským projektem se stal v roce 2000 a od července 2021 je k dispozici česká mutace tohoto webového portálu. Obsahuje informace o více než 6 000 vzácných onemocněních.

Designace a registrace LPVO

Ve stručnosti: při schvalování LPVO probíhají dva procesy. První se označuje jako designace a spočívá v označení/stanovení léčivého přípravku jako léčivého přípravku pro vzácná onemocnění v jakémkoliv stádiu vývoje při splnění výše uvedených podmínek a doporučení Výboru pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) zřízeného při Evropské lékové agentuře (European Medicine Agency, EMA). Po udělení souhlasného stanoviska Evropskou komisí je přípravek zapsán do registru EU pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění. Následující druhý proces je vlastní registrace centralizovanou procedurou.

Počet léčivých přípravků pro vzácná onemocnění v Evropě s evropskou designací LPVO a evropskou registrací podle data registrace.

Situace v ČR

Česká asociace pro vzácná onemocnění, z. s. (ČAVO)

Česká asociace pro vzácná onemocnění byla zaregistrována v březnu roku 2012 jako občanské sdružení, od 1. ledna 2014 působí jako zapsaný spolek. Jejím posláním je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.

ČAVO sdružuje přes čtyřicet organizací, které zastupují zájmy ­pacientů v rámci jednotlivých diagnóz nebo diagnostických skupin.

Doc. RNDr. Jozef Kolář, CSc.

Literatura u autora