Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění způsobené zmnožením tripletů CAG v prvním exonu genu pro protein huntingtin. Defektní huntingtin v mozku agreguje a způsobuje nejprve postupnou ztrátu koordinace a zapomínání a později choreu, změny osobnosti, ztrátu paměti a úpadek kognitivních schopností. V současnosti není k dispozici kauzální terapie a dostupná symptomatická léčba není schopná nástup onemocnění oddálit ani zpomalit jeho progresi.
Společnost uniQure však na konci září oznámila průlomové výsledky klinické studie fáze I/II, v rámci níž byla 29 pacientům v časné fázi onemocnění podána genová terapie založená na virovém vektoru nesoucím instrukci pro tvorbu antisense microRNA proti vadné mRNA pro huntingtin. Léčivo AMT-130 bylo podáno pomocí tenké kanyly implantované v průběhu neurochirurgického zákroku přímo do striata.
Během 3letého sledování se ukázalo 75% zpomalení progrese onemocnění oproti kontrolní skupině (neléčení pacienti z registrů dat přiřazení pomocí propensity score). Hladina toxického proteinu v mozkomíšním moku léčených se snížila v průměru o 8 % oproti vstupu do studie. Samotná léčba byla obvykle dobře snášená, nejčastější nežádoucí příhody byly spojené s chirurgickým zákrokem a došlo k jejich spontánnímu ústupu.1, 2
Zdroje:
1. uniQure announces positive topline results from pivotal phase I/II study of AMT-130 in patients with Huntington’s disease. uniQure, 2025 Sep 24. Dostupné na: https://uniqure.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/uniqure-announces-positive-topline-results-pivotal-phase-iii
2. Dolgin E. Huntington's disease treated for first time using gene therapy. Nature 2025 Oct; 646 (8083): 15, doi: 10.1038/d41586-025-03139-9.
Mužská nebariérová reverzibilní antikoncepce je dnes předmětem širokého výzkumu a řada mužů vyjadřuje zájem o její používání. Tomuto tématu se věnovali odborníci na 41. kongresu Francouzské endokrinologické společnosti (SFE).
Zdroj: Guignot C. Vasectomy on demand? Future of male contraception emerges. Medscape, 2025 Oct 22. Dostupné na: www.medscape.com/viewarticle/vasectomy-demand-future-male-contraception-emerges-2025a1000sqr
Agentura Reuters dne 11. 12. 2025 informovala o prohlášení komise pro bezpečnost vakcín při Světové zdravotnické organizaci (WHO), že nové přezkoumání vědeckých důkazů nenalezlo žádnou souvislost mezi očkováním a výskytem poruch autistického spektra. Potvrdila tím závěry publikované před více než 20 lety.
WHO Global Advisory Committee on Vaccine Safety posoudila 2 systematické přehledy zahrnující studie publikované od roku 2010 do srpna 2025. Vyhodnoceny byly vakcíny obecně a samostatně očkovací látky obsahující thiomersal − konzervační látku na bázi rtuti, která byla dlouho podezírána z možnosti zvýšení rizika rozvoje autismu. Z 31 studií nebyl ve 20 zjištěn žádný důkaz o souvislosti mezi očkováním a autismem. Zbývajících 11 studií, které naznačily možnost souvislost, má podle komise významné metodologické nedostatky a vysoké riziko zkreslení.
Zdroj: WHO reaffirms no link between vaccines and autism. Reuters, Medscape, 2025 Dec 11. Dostupné na: www.medscape.com/s/viewarticle/who-reaffirms-no-link-between-vaccines-and-autism-2025a1000yro
(zza, este)
