Světové dny zdraví

V červnu si připomínáme a v naší rubrice jsme přiblížili ná­sle­dující významné dny ve zdravotnictví, resp. mezinárodní nebo světové dny věnované problematice zdraví: Světový den dárců krve, Mezinárodní den proti zneužívání drog a nezákonnému obchodování s nimi, Světový den uprchlíků, Mezinárodní den nevinných dětských obětí agrese, Den srpkovité anémie, chudokrevnosti, Světový den životního prostředí, Světový den poruch příjmu potravy, Světový den vitiliga, Světový den boje proti nádorům mozku, Světový týden kontinence, Světový den boje proti padělání (léčiv), Globální / Světový den wellness, Světový den sklerodermie a Světový den bezpečnosti potravin.

Mezinárodní den povědomí /
informovanosti o albinismu
(International Albinism Awareness Day, IAAD)

Historie představovaného dne sahá do roku 2013, kdy Rada OSN pro lidská práva 13. června přijala rezoluci (A/HRC/RES/23/13) „Attacks and discrimination against persons with albinism“, v níž vyzývá k předcházení útokům a diskriminaci vůči osobám s albinismem:

• naléhavě vyzývá státy, aby přijaly veškerá opatření nezbytná k zajištění účinné ochrany osob s albinismem a jejich rodinných příslušníků,
• vyzývá státy, aby zajistily odpovědnost prostřednictvím nestranného, rychlého a účinného vyšetřování útoků na osoby s albinismem, které spadají do jejich jurisdikce, a aby postavily odpovědné osoby před soud a zajistily obětem a jejich rodinným příslušníkům přístup k odpovídajícím opravným prostředkům,
• vyzývá rovněž státy, aby přijaly účinná opatření k odstranění ­jakéhokoli druhu diskriminace osob s albinismem a aby urychlily vzdělávání a osvětovou činnost,
• vyzývá státy, aby sdílely osvědčené postupy při ochraně a prosazování práv osob s albinismem atd.

Navazující rezoluce (A/HRC/RES/24/33) „Technical cooperation for the prevention of attacks against persons with albinism“ dne 27. září 2013 se týkala technické spolupráce při předcházení útokům na osoby s albinismem.

Rezoluce Rady pro lidská práva (RES/26/10) přijatá 26. června 2014 doporučila Valnému shromáždění (VS) vyhlásit 13. červen Mezinárodním dnem informovanosti o albinismu.

Dne 18. prosince 2014 přijalo VS OSN rezoluci (A/RES/69/170), kterou vyhlásilo 13. červen Mezinárodním dnem informovanosti o albinismu. Tato historická rezoluce potvrdila celosvětové zaměření na obhajobu albinismu.

Datum 13. červen bylo zvoleno jako reminiscence na den,
kdy o rok dříve OSN přijala vůbec první rezoluci o albinismu.

Další související dokumenty, např. rezoluci z 10. dubna 2015
(A/HRC/RES/28/6), a jiné např. (A/HRC/RES/46/12,
A/HRC/37/57) zde podrobněji nerozvádíme.

Poznámka: První Národní den albinismu byl vyhlášen dříve a si­ce v Tanzanii v roce 2006 jako „Národní den albínů“. Iniciátorem vzniku byla Tanzanská společnost pro albinismus. Původně se národní den slavil 4. května, v roce 2009 byl přejmenován na Národní den albinismu.

Logo IAAD uvádíme v záhlaví příspěvku, barva stužky je žlutá. Barva symbolicky (není oficiálně zdůvodněna) představuje sluneční světlo – pro lidi s albinismem kvůli jejich zvýšené citlivosti na UV záření je důležité, ale komplikované. Každý rok je vyhlašováno jiné téma IAAD a zaměřují se na různé aspekty albinismu, včetně lidských práv, zdraví, vzdělávání a sociálního začlenění. Přehled témat – viz tabulku.

Rok       Téma

2015     Poprvé se celosvětově připomíná Mezinárodní den
informovanosti o albinismu.

2016     Oslavujte rozmanitost; podporujte inkluzi; chraňte naše práva.

2017    Postupovat s obnovenou nadějí.

2018    Svítit světu naším světlem.

2019    Stále silní.

2020    Stvořeni k tomu, aby zářili.

2021    Síla přesahující všechny překážky.

2022    Jednotní v tom, aby náš hlas byl slyšet.

2023    Inkluze je síla.

2024    10 let IAAD: desetiletí společného pokroku.

2025   Požadujeme svá práva: Chraňte naši kůži, zachovejte naše životy.

Stručně z historie

Albinismus byl poprvé objeven v roce 1908 britským lékařem sirem Archibaldem Edwardem Garrodem (1857–1936). Domníval se, že albinismus je způsoben poruchou mezibuněčné činnosti, nedostatkem melanocytů. Koncem roku 1950 bylo prokázáno, že je způsoben nečinností tyrozinkinázy, nikoliv nedostatkem melanocytů.

Albinismus (z latinského „albus“ s významem bílý) je řazen v rámci Mezinárodní klasifikace nemocí mezi poruchy metabolismu aromatických aminokyselin a je jí přidělen kód E70.3. Tato genetická porucha podmíněná defektem enzymu tyrozinázy způ­sobuje absenci pigmentu melaninu v lidském organismu. Melanin chrání kůži před ultrafialovým zářením pocházejícím ze slunce. Uvedený pigment dodává barvu naší kůži, očím a vlasům.

Lidé s albinismem syntetizují vitamin D pětkrát rychleji než lidé tmavé pleti. Vitamín D se vytváří, když do kůže proniká ultrafialové světlo B, a nedostatek pigmentace znamená, že světlo může pronikat snadněji.

Porucha se může vyskytovat u lidí, zvířat i rostlin.

Starověké mimobiblické židovské prameny naznačují, že Noe byl albín. Noe měl po narození pleť bílou jako sníh, dlouhé bílé vlasy a oči průhledné pro slunce. Mezi svitky od Mrtvého moře (někdy označované jako Kumránské svitky), konkrétně Q4 (Q je zkratka slova Kumrán, Qumran, číslice uvádějí jeskyni – celkem jich je 11; Q4 obsahovala nejvíce fragmentů) je nález, který uvádí, že Noe měl zrzavé vlasy. Pokud by byl albín, bylo by to proto, že jeden nebo oba jeho rodiče byli dominantními nebo recesivními nositeli genu pro albinismus.

Dalším albínem mohl být Lában (z hebrejského „laban“ – bílý). Lában byl bratrem Rebeky, jež byla manželkou Izáka.

Na zástupce z říše zvířat si mnozí z nás vzpomenou při vyřčení slov bílá velryba, vorvaň (Moby-Dick), ať již z knižního nebo filmového zpracování příběhu Hermana Melvilla. Albinismus postihuje savce, ptáky, ryby, plazy a obojživelníky. U mořských savců byli anomálně bílí jedinci zaznamenáni u 21 druhů kytovců a 7 druhů ploutvonožců.

Poznámka: Anomálně bílí jedinci jsou čas to považováni za pravé albíny, na druhé straně albinotičtí jedinci nemusí být nezbytně bílí, části těla obarvené jinými pigmenty si zachovávají původní barvu. Tedy ne všechna celkově bílá zvířata jsou albíny – pokud nemají červené oči a světlou (růžovou) kůži. V obou těchto případech se jedná o jinou barevnou odchylku – leucismus.

Patrně poslední popsaný případ se týká bílé samičky tučňáka nalezené na pláži Hayborough na jihovýchodním pobřeží Austrá­lie 30. března 2025 a pojmenované „Pearl“. Trpí leucismem. Albinismem trpěl jiný tučňák „Snowdrop“ v bristolské zoologické zahradě. Pearl zde uvádíme i proto, že se na jejím uzdravování podíleli kolegové farmaceuti (byla podvyživená a dehydratovaná). Členové Organizace na ochranu volně žijících zvířat (Wildlife Welfare Organisation) samičce naordinovali speciální dietu a podali jí léčiva, která připravila místní lékárna ve městě Goolwa. Jednalo se o léčiva, která brání vzniku respiračního plísňového onemocnění, jímž tučňáci v zajetí často trpí.

Botanický albinismus se projevuje tím, že rostlina neprodukuje normální množství chlorofylových pigmentů, které dodávají rostlinám jejich typické zelené zbarvení a usnadňují fotosyntézu, při níž se světlo mění na energii.

U lidí je známo několik desítek genů, které mohou ovlivnit produkci melaninu a způsobit různé formy albinismu nebo poruch pigmentace. Albinismus se klasifikuje podle klinického fenotypu, dvěma hlavními kategoriemi jsou okulokutánní albinismus (OCA) a oční albinismus (OA) s několika podtypy. V našich zeměpisných podmínkách je největším problémem u albinismu vznik zrakové vady, která je způsobená hypoplazií makuly (místa nejostřejšího vidění na sítnici), světloplachostí, nystagmem. Zraková ostrost je u lidí s albinismem velmi variabilní a pohybuje se nejčastěji v mezích slabozrakosti, není korigovatelná brýlemi.

Je nutné odlišovat pojmy albinismus a vitiligo (Světový den vitiliga jsme představili v našem časopise 6/2018).

Albinismus – dědičné onemocnění charakterizované úplnou nebo částečnou absencí pigmentu melaninu v kůži, vlasech a očích. Je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují tvorbu melaninu, což vede k příznakům, jako jsou mléčně bílá kůže a vlasy, růžové nebo červené oči a poruchy vidění. Albinismus se vyskytuje od narození a postihuje celé tělo.

Vitiligo – stav, kdy lokalizované oblasti kůže ztrácejí pigment, což vede ke vzniku bílých skvrn. Není dědičné a nepostihuje rovnoměrně celé tělo. Zbytek kůže si zachovává normální pigmentaci. Přesná příčina onemocnění není zcela objasněna, ale předpokládá se, že se jedná o autoimunitní onemocnění, kdy imunitní systém napadá a ničí melanocyty, buňky zodpovědné za produkci melaninu.

Hypopigmentace znamená sníženou produkci pigmentu melaninu v kůži. Může ji způsobit řada onemocnění, včetně albinismu.

Stigmatizace

Jedná se o závažný problém společenského vylučování a odmí­tání stigmatizovaného. V některých kulturách je albinismus obklopen mylnými představami, pověrami, mýty a přesvědčeními, například že albinismus je prokletí nebo nadpřirozený jev, že jedinci s albinismem mají magickou moc nebo přinášejí smůlu, což vede k jejich diskriminaci a vyloučení ze života komunity. V extrémních případech se mohou stát terčem násilí, včetně vražd, které jsou podněcovány vírou, že části jejich těla mají mystické vlastnosti. Dokonce i ve společnostech bez takových extrémních praktik se lidé s albinismem často setkávají se šikanou, sociálním vyloučením a předsudky. Mohou být zesměšňováni pro svůj vzhled, podceňováni kvůli svému zrakovému postižení nebo marginalizováni ve školách a na pracovištích. To vše se může výrazně podepsat na jejich duševním zdraví a vést k pocitům izolace, úzkosti a depresím. Albinismus není jen zdravotní stav; je to jedinečný aspekt lidské rozmanitosti, který si zaslouží uznání a respekt. Společné chápání toho, co znamená být člověkem, povede k tomu, že lidé s albinismem budou oceňováni pro svou individualitu, a nikoli odsuzováni pro svou odlišnost.

Situace v ČR

V ČR se každý rok narodí 11 dětí s albinismem. Průměrný věk, ve kterém je albinismus diagnostikován, je 2,5 roku. Počet lidí s albinismem mezi 10.–20. rokem života je 124.

Albína z. s.

Asociace byla založena v roce 2023. Její účelem je zlepšit povědomí o albinismu u široké i odborné veřejnosti, především pak u lékařů, učitelů a rodičů. Hlavním cílem je podpora lidí s albinismem a jejich rodin:

• zvyšováním povědomí o albinismu (osvětou vyvrátit mýty a stigmatizace spojené s touto vzácnou genetickou odchylkou),
• podporováním rodin a vytvořením komunity (propojováním rodin, sdílením zkušeností, vytvořením sítě vzájemné pomoci),
• zlepšováním diagnostiky a zdravotní péče,
• obhajobou práv lidí s albinismem (zasazováním se o rovné příležitosti, hájením zájmů postižených v oblasti vzdělávání, zaměstnání a společenského života),
• mezinárodní spoluprací (využíváním globálních poznatků a trendů v péči o pacienty s albinismem).

Doc. RNDr. Jozef Kolář, CSc.